مقالات

بررسی ارتباط پلی مورفیسم های rs157580 و rs8106922 ژن TOMM40 در بیماران مبتلا به آلزایمر تک گیر با شروع دیررس

نویسنده : داریوش فرهود۱، رعنا حاجیلو۲، مرجان ظریف یگانه۳، شراره صادقیان۴، غلامرضا حاجتی۵، معصومه صالحی۵، مهرداد خوانساری۵، عبدالفتاح صراف نژاد۶، مریم جلالی۷
تاریخ انتشار : 1402/01/05
یماری آلزایمر شایع ترین نوع دمانس یا "زوال عقل" در سنین پیری است. بروز آن با افزایش سن بیشتر می شود و با آتروفی مغز و تخریب نورونی، به ویژه در ناحیه هیپوکمپ و قسمت قاعده ای پیشانی، همراه است. بیماری آلزایمر براساس سن شروع به دو نوع زودرس (کمتر از 65 سال) و دیررس (بالای 65 سال) طبقه بندی می شود. آلزایمر بیماری چند عاملی است که هر دو فاکتورهای ‌ژنتیکی و محیطی در توزیع جمعیتی آن نقش دارند. پیش زمینه ژنتیکی، سن و جنس از عوامل خطر اصلی برای بروز این بیماری هستند. برخی جهش های ژن APOE در افزایش استعداد افراد به بیماری آلزایمر در جمعیت های مختلف به خوبی به اثبات رسیده است. ژنTOMM40 در ناحیه کروموزومی 13.q 19 واقع شده است که در حدود 15 کیلوباز با ژنAPOE فاصله دارد. در این تحقیق پلی مورفیسم های ژنتیکی rs157580 و rs 8106922 ژنTOMM40 با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر دیررس مورد بررسی قرار گرفت. منبع : مجله آزمایشگاه و تشخیص

بررسی آماری 45 مورد منفی کاذب سندرم داون در پروتکل غربالگری سه ماهه اول طی سال های 1394 تا 1395 و معرفی یک معیار جدید (Ratio > 3.0 free BhCG MoM/PAPP-A MoM) جهت افزایش کارایی تست های غربالگری سه ماهه اول در منطقه خطر بینابین

نویسنده : سارنگ یونسی، محمد مهدی طاهری امین، پوراندخت سعادتی، محمد حسین مدرسی، شهرام سواد، سودابه جمالی، پیام بلوایه، سعید دلشاد، مریم شهرابی فراهانی، فریبا نویدپور، فرزانه ادیبان، ندا رفیع، محبوبه حلت آبادی، سالومه عمیدی
تاریخ انتشار : 1402/01/05
غربالگری سندرم داون امروزه به بخش مهمی از مراقبت های پیش از زایمان تبدیل شده و در سراسر دنیا برای زنان باردار انجام می پذیرد. در این مطالعه به بررسی دقیق آماری 45 مورد منفی کاذب تست های غربالگری سه ماهه اول پرداخته شده است تا با دقت نمودن به بعضی از شاخص ها دریافت که چه میزان از این موارد قابل تشخیص بوده و هر شاخص چه میزان قدرت تشخیص این پروتکل را تحت تاثیر قرار می دهد. منبع : مجله آزمایشگاه و تشخیص