نوع و محل انجام مطالعه: مطالعه حاضر مطالعه ای است گذشته نگر که بر روی 197210 زن باردار ایرانی که در سه ماهه اول بارداری جهت انجام تست های غربالگری سندرم داون به آزمایشگاه خصوصی مرجع در تست های غربالگری دوران بارداری و یا آزمایشگاه های همکار این آزمایشگاه مراجعه کرده بودند انجام گرفته است. تمامی این زنان باردار متعلق به شهر تهران، شهرک های اطراف و 20 استان مختلف از سراسر ایران بوده اند. اهداف مطالعه: اهداف اصلی مطالعه عبارتند از به دست آوردن میزان تاثیر هر شاخص در افزایش شاخص های آماری نظیر: نرخ تشخیص، نرخ اسکرین مثبت، نرخ منفی کاذب و OAPR (Odds of being Affected given a Positive Result). روش انجام مطالعه: تست غربالگری سه ماهه اول جهت تعیین ریسک اختلالات آنوپلوئیدی برای 197210 نفر از زنان بارداری که از فروردین ماه 1394 لغایت اسفند ماه 1395 به آزمایشگاه خصوصی مرجع در تست های غربالگری دوران بارداری و یا آزمایشگاه های طرف قرارداد آزمایشگاه فوق در 20 استان مختلف از سراسر ایران مراجعه کرده بودند انجام گرفت. 6 الی 8 ماه بعد با بیماران تماس و داده های آماری مربوط به هر یک ثبت و آنالیز گردید. نتایج: میانگین سنی گروه مورد مطالعه حدود 7/28 سال و نسبت زنان بالای 35 سال به تمام زنان 1/16% به دست آمد. بر اساس یافته های مطالعه فوق اگرcut-off تفکیک ریسک بالا برای سندرم داون معادل 1:100 و یا بیشتر قرار دهیم، قدرت تشخیص 69.4% به دست می آید (مثبت کاذب 1.7%) و در این کات آف OAPR (Odds of being Affected given a Positive Result) معادل 1:16 خواهد بود (یعنی از هر 16 نفری که برای کارهای تشخیصی ارجاع داده می شوند، یک نفر مبتلا به سندرم داون جدا می شود). اگر این کات آف را 1:1500 در نظر بگیریم، موارد مثبت کاذب به 8/12% می رسد در حالی که حدود 10 درصد به قدرت تشخیص اضافه شده و OAPR هم به 1:87 می رسد. بحث و نتیجه گیری: با در نظر گرفتن cut-off مساوی و یا بیشتر از 1:250، 3.3% بیماران در این گروه قرار گرفته و در 259 مورد از 304 مورد کل سندرم داون تشخیص داده شد (DR=85.2%) و بیمارانی که ریسک شان بین 1:251 تا 1:1500 قرار گرفت (که در پروتکل قبلی ملی ایران به عنوان گروه با خطر بینابین برای اختلالات آنوپلوئیدی محسوب می شدند)، به 19326 نفر (معادل 9.8% مثبت کاذب) باید انجام کارهای بیشتر تحمیل می شد تا 24 مورد سندرم داون در آن ها تشخیص داده شود که این امر منجر به افزایش 7.9% در میزان قدرت تشخیص می شود و به طور کلی به 87 نفر باید کارهای بیشتری توصیه نمود تا یک مورد سندرم داون تشخیص داده شود.