امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری های ژنتیک که ژن بیماری زا در آن ها شناسایی شده، فراهم آمده است. تشخیص قبل از تولد، امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند، فراهم می کند. به طور کلی به کمک روش های غیرتهاجمی همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، بررسی سلول ها و DNA جنینی و همین طور بررسی خون مادر و ... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می شوند. اما روش های تهاجمی تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به نمونه جنینی است که از جمله این روش ها می توان به آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) و بررسی روی جنین قبل از کاشت (PGD) در حاملگی های انجام شده با IVF اشاره کرد.