بررسی ناهنجاری های جنین بر روی ۱۰ هزار و ۳۰۰ مادر باردار
تاریخ انتشار : 14:44:24 1398/11/29
یک متخصص ژنتیک پزشکی، به تشریح روش های غربالگری ناهنجاری های کوروموزومی سه ماهه اول دوران بارداری مادران پرداخت.
به گزارش خبرگزاری مهر ، حمیدرضا خرم خورشید، در آستانه آغاز طرح کشوری تعیین جایگاه آزمایش NIPT در ناهنجاری های کوروموزومی سه ماهه اول دوران بارداری مادران، گفت: تست های غربالگری به معنای این است که روش هایی به کار می بندیم تا بیماری ها را قبل از بروز علائم بالینی تشخیص دهیم. این کار باعث خواهد شد تا بهتر بتوان اقدامات درمانی را انجام داد و موفق تر بود.
وی افزود: یکی از انواع غربالگری ها، مربوط به غربالگری بیماری های ژنتیکی و ناهنجاری های کوروموزومی در جنین است. به طوری که برای این غربالگری روش های مختلفی وجود دارد.
خرم خورشید ادامه داد: در انجام غربالگری باید به چند نکته توجه داشت. نخست اینکه ارزان باشد، برای کل جامعه قابل استفاده باشد و تشخیص قطعی داشته باشد.
این متخصص ژنتیک پژشکی با عنوان این مطلب که از بین انواع ناهنجاری های کوروموزومی، تنها سه ناهنجاری (۱۳،۱۸،۲۱) است که جنین زنده به دنیا می آید، افزود: معروف ترین این ناهنجاری همان سندروم دان است.
وی با عنوان این مطلب که والدین در سقط جنین مبتلا به ناهنجاری مختار هستند، گفت: هیچ اجباری برای سقط جنین مبتلا به هر کدام از ناهنجاری های کوروموزومی وجود ندارد، اما مجوز سقط برای آنها صادر می شود که بتوانند به صورت قانونی اقدام کنند.
خرم خورشید با اشاره به ۴ روش تشخیصی ناهنجاری های کوروموزومی در دنیا، افزود: در طرح کشوری NIPT ، می خواهیم میزان اثر بخشی آن را بررسی کنیم و بدانیم چقدر باعث صرفه جویی می شود.
وی با اشاره به اجرای این طرح از اول اسفند ۹۸ در ۹ استان کشور، ادامه داد: در این طرح کشوری، ۱۰ هزار و ۳۰۰ مادر سه ماهه اول بارداری مورد غربالگری قرار می گیرند.
خرم خورشید گفت: در این بررسی و غربالگری کشوری، مزایا و معایب هر کدام از روش های تشخیصی را مورد بررسی قرار خواهیم داد.
این متخصص ژنتیک پزشکی با عنوان این مطلب که روش NIPT تحت پوشش بیمه نیست، افزود: استفاده از این روش در حال افزایش است و این در حالی است که این تست بسیار گران قیمت است. البته جواب این نوع تست نیز دیر حاضر می شود، یعنی حدود ۱۰ تا ۱۴ روز طول می کشد که جواب NIPT حاضر شود. در حالی که در سایر روش ها، جواب ها همان روز آماده می شود.
خرم خورشید تاکید کرد: این روش معایبی دارد، اما حسن خوب آن، میزان دقت تشخیص بالای ۹۹ درصد است.
وی گفت: این روش نباید جایگزین سایر روش ها شود، از همین رو ما در این مطالعه کشوری می خواهیم این طرح را به عنوان مکمل روش غربالگری مورد بررسی و ارزیابی قرار دهیم.
خرم خورشید افزود: خط اول غربالگری، باید تست های بیوشیمیایی و سونوگرافی باشد و در صورتی که احتمال خطر از حدی بالاتر باشد، از روش NIPT استفاده کنیم.
در ادامه، یونس مدبری صابر متخصص پزشکی اجتماعی، با عنوان این مطلب که روش NIPT فقط در تهران انجام می شود و قابلیت دسترسی به این روش در سایر استان ها وجود ندارد، گفت: روشی که قرار است اجرا شود، باید اثربخش باشد.
وی با عنوان این مطلب که غربالگری در کشور تحت پوشش بیمه ها نیست، ادامه داد: متاسفانه ما از داشتن شبکه غربالگری در کشور محروم هستیم.
مدیری با بیان این مطلب که در طرح کشوری انجام تست بر روی ۱۰ هزار و ۳۰۰ مادر باردار دو نمونه خون از آنها گرفته می شود، افزود: ما می خواهیم بدانیم که در پروتکل های غربالگری کشوری، جایگاه NIPT کجاست و دیگر اینکه با سایر روش های غربالگری مقایسه شود.
